Фосфат-диабет (ФД) у детей
Существуют заболевания, которые возникают из-за нарушения процессов мембранного транспорта соединений органики и электролитов почечных канальцев. Такие болезни носят название тубулопатии.
Причинами развития тубулопатий являются:
– Снижение работы или изменение строения белков-носителей мембраны;
– Недостаточный мембранный транспорт, который определен недостатком ферментов – энзимопатиями;
– Низкая чувствительность рецепторных клеток к действию гормонов;
– Измененная структура мембран клетки.
К одному из самых распространенных заболеваний педиатрической практики, относящиеся к тубулопатиям, относится фосфат-диабет.
Фосфат-диабет представляет собой генетически обусловленное заболевание, при котором недостаточно фосфора. На фоне гипофосфатемии происходят костные деформации детского скелета.
Патогенез
К патогенезу развития фосфат-диабета относят следующие явления:
• Нарушение транспортной системы почек. Вследствие этого появляются дефекты перемещения фосфата неорганического.
• Повышенная чувствительность эпителия канальцев почек к действию паратгормона.
• Нарушение образования холекальциферола, то есть витамина Д, что ведет к фосфатурическому эффекту.
Как передается заболевание
Фосфат-диабет передается обычно по доминантному типу наследования (сцепленный с Х-хромосомой), однако возможен и аутосомно-рецессивный типа наследования.
Разновидности Фосфат-диабета
• Как писалось выше, доминантный тип наследования, связанный с Х-хромосомой. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, то проявления с мужской стороны достаточно велики по сравнению с женщинами. Однако, если женщина гетерозигота, то у нее как таковых клинических проявлений не будет, а будет только гипофосфатемия.
• Аутосомно-доминантный тип наследования. При этом типе наследования, независимо от пола, проявления одинаковы. Первые проявления заболевания возникают в 12-24 месяца у ребенка, поскольку в этот момент ребенок начинает ходить, следовательно, родители сразу же подозревают что-то неладное. Ножки искривлены, ходит малыш плохо. Причем в анализах отмечается нормальный уровень кальция вместе с гипофосфатемией.
• Аутосомно-рецессивное наследование. Здесь выделяются 2 типа болезни.
– Аутосомной-рецессивная недостаточность витамина Д тип I. Эта форма недостаточности характеризуется сильным прогрессированием гипоплазии костной ткани. Также сразу замечается недоразвитие роста, мышечной массы, гипоплазия зубов. Такие дети поздно начинают ходить, отстают в психомоторном развитии, также часто наблюдается тетания. После взросления ребенка в анализе крови обнаруживается малое количество фосфора и кальция, а также повышение активности щелочной фосфатазы. Встречается заболевание в равном соотношении и у девочек, и у мальчиков.
– Аутосомной-рецессивная недостаточность витамина Д тип II. Этот тип заболевания представляет собой похожую картину, которая была описана выше, но здесь поражаются в основном девочки. Наблюдаются деформации тела с раннего детства, задержка роста, искривление ног, развитие карликовости, частые судороги и даже алопеция (выпадение волос). В крови обнаруживается много метаболита витамина Д, а также низкое содержание фосфора и кальция.
Жизнь с заболеванием возможна, а вот излечение – нет. Требуется пожизненная терапия. После наступления половой зрелости заболевание перестает прогрессивно проявляться.
Для лечения заболевания используют специальную, обогащенную фосфором, диету, а также используют лекарственные препараты.